Detalles de la búsqueda
1.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet;
109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
2.
The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain;
2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38456468
3.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet;
108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34022131
4.
Secondary (additional) findings from the 100,000 Genomes Project: Disease manifestation, health care outcomes, and costs of disclosure.
Genet Med;
26(3): 101051, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38131308
5.
Bradykinesia and Its Progression Are Related to Interhemispheric Beta Coherence.
Ann Neurol;
93(5): 1029-1039, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36641645
6.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord;
39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37964426
7.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain;
146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37437211
8.
No laughing white matter: Reduced integrity of the cortical cholinergic pathways in Parkinson's disease-related cognitive impairment.
Neurobiol Dis;
185: 106243, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37524210
9.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med;
25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322149
10.
Genome sequencing identifies KMT2E-disrupting cryptic structural variant in a female with O'Donnell-Luria-Rodan syndrome.
Clin Genet;
104(3): 390-392, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37157895
11.
SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A;
191(5): 1447-1458, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36861937
12.
Modulation of beta bursts in subthalamic sensorimotor circuits predicts improvement in bradykinesia.
Brain;
144(2): 473-486, 2021 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33301569
13.
Assessing inertial measurement unit locations for freezing of gait detection and patient preference.
J Neuroeng Rehabil;
19(1): 20, 2022 02 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-35152881
14.
Dissection of contiguous gene effects for deletions around ERF on chromosome 19.
Hum Mutat;
42(7): 811-817, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33993607
15.
Recurrent KCNT2 missense variants affecting p.Arg190 result in a recognizable phenotype.
Am J Med Genet A;
185(10): 3083-3091, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34061450
16.
Closing the loop on impulsivity via nucleus accumbens delta-band activity in mice and man.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(1): 192-197, 2018 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29255043
17.
Gait Parameters Measured from Wearable Sensors Reliably Detect Freezing of Gait in a Stepping in Place Task.
Sensors (Basel);
21(8)2021 Apr 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33920070
18.
Gait variability is linked to the atrophy of the Nucleus Basalis of Meynert and is resistant to STN DBS in Parkinson's disease.
Neurobiol Dis;
146: 105134, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33045357
19.
HNRNPH1-related syndromic intellectual disability: Seven additional cases suggestive of a distinct syndromic neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet;
98(1): 91-98, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32335897
20.
Safety of Plasma Infusions in Parkinson's Disease.
Mov Disord;
35(11): 1905-1913, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32633860